ABSTRACT
la principal causa hereditaria del retardo mental es el síndrome de Martin bell o del cromosoma X frágil,cuyos aspectos moleculares han sido recientemente reconocidos.Debido a la existencia de falsos(+)(-)en las técnicas de estudios convencionales(citogenéticas)nuevas metodologías se han implementado en forma rutinaria.Las mismas permiten el diagnóstico de certeza en los varones afectados,las mujeres portadoras y los varones trasmisores asintomáticos.Se reportan los hallazgos en cuatro pacientes(dos mujeres y dos varones)quienes habían sido catalogados como portadores de un sitio frágil en el cromosoma X y en quienes los estudios moleculares determinaron que sólo en dos de ellos esta patología estaba realmente presente.Estos resultados ponen en evidencia la necesidad de corroborar los hallazgos citogenéticos mediante esta metodología a efectos de proveer a la familia del asesoramiento genético correcto
Subject(s)
Cytogenetics/methods , Intellectual Disability , Molecular Biology , Fragile X Syndrome , PediatricsABSTRACT
El síndrome de Martin Bell o del cromosoma X frágil es la causa de retardo mental monogémica más frecuente.Presenta un modo de herencia semidominante ligado al X,siendo los varones los individuos mayormente afectados.Existen no obstante,mujeres con cierto compromiso intelectual y varones transmisores normales.En los último años se han podido comprender acabadamente los mecanismos moleculares subyacentes,situándose el locus responsable en la zona Xq27.3.Hasta la catualidad el diagnóstico se basaba en la detección de una fragilidad de dicho cromosoma,técnica que sólo pone en evidencia el defecto en los sujetos afectados y en el 50 por ciento de las mujeres portadoras.La genética molecular ha contribuido en la detección de las portadoras asintomáticas,en la realización de diagnóstico prenatal y en el asesoramiento genético de familias en riesgo.Informamos las características clínicas de esta enfermedad,sus aspectos moleculares y su aplicación en la práctica médica cotidiana